Testarea ADN-ului la domiciliu vă poate spune tot felul de lucruri. Vă poate spune dacă aveți un risc mai mare de anumite afecțiuni medicale. Vă poate spune de unde au venit strămoșii voștri. Și, se pare, vă poate spune dacă aveți probleme cu mirosul de sparanghel. Dar cum funcționează de fapt?
Ce este testarea ADN-ului la domiciliu?
Există două tipuri de teste ADN la domiciliu. Primul, un test de paternitate la domiciliu, este cel pe care l-ați văzut probabil la emisiunile TV de pe piață: este un test ADN care vă spune dacă sunteți o potrivire genetică cu altcineva. Al doilea este mult mai incitant. Vă poate analiza eșantionul de ADN pentru a vă ajuta să vă descoperiți strămoșii și să descoperiți „rude ADN” vii și vă poate oferi, de asemenea, informații despre structura dvs. genetică. Acest lucru vă poate ajuta să identificați factorii de risc, astfel încât, de exemplu, vă poate informa dacă aveți un risc crescut pentru anumite condiții, astfel încât să puteți face modificări ale stilului de viață în consecință.
Cum fac un test ADN la domiciliu?
Tot ce trebuie să faceți este să alegeți un serviciu de testare precum Ancestry sau 23andMe și vă vor trimite tot ce aveți nevoie în postare. Pachetul va include un kit pentru obținerea probei de ADN, un identificator unic și o pungă pentru a posta proba înapoi. Va trebui să înregistrați identificatorul unic online, astfel încât atunci când pachetul dvs. ajunge la laborator, laboratorul să știe cui aparține.
Cum pot furniza o probă de ADN?
Trusele de testare a ADN-ului la domiciliu necesită de obicei o probă de salivă, așa că pentru cei de la Ancestry.com sau 23andMe este doar o chestiune de scuipat într-un tub. Este important să nu mâncați, să beți, să nu fumați sau să mestecați gumă cu o jumătate de oră înainte. Unele servicii, cum ar fi Thriva, folosesc în schimb un test de sânge cu vârful degetelor.
Eșantionul meu poate fi amestecat cu al altcuiva?
Nu. Acest tip de greșeală ar fi un dezastru PR pentru orice firmă de testare D&AD și sunt foarte, foarte atenți să se asigure că nu se poate întâmpla. La 23andMe, de exemplu, purtătorul de cuvânt al acestora ne-a spus că „furnizarea fiecăruia și clienților noștri de date corecte este o prioritate absolută. Laboratoarele noastre sunt certificate CLIA și acreditate CAP. Trebuie să îndeplinim anumite standarde de calitate, inclusiv calificările pentru persoanele care efectuează testul, în timpul procesării și încărcării datelor genetice, pentru a ne asigura că returnăm clienților rezultate corecte și corecte. Nu returnăm rezultate decât dacă toate datele au finalizat și au trecut procesul nostru de asigurare a calității. ”
Ce se întâmplă când laboratorul primește proba mea?
După cum probabil ați ghicit, este mult mai complicat decât tamponarea unui vârf Q în flaconul cu probă și lipirea acestuia la microscop. „ADN-ul este extras din celulele conținute în saliva dvs.”, ne-a spus 23andMe. „Laboratorul copiază apoi ADN-ul de multe ori într-un proces numit amplificare, duplicând cantitatea mică extrasă din saliva dvs. până când este suficient pentru a fi genotipat”.
Ce înseamnă genotiparea?
Genotipul dvs. este secvența dvs. personală de ADN, care este aproape dar nu chiar identică cu a tuturor celorlalți. Și aceste diferențe sunt cruciale, deoarece ne fac să fim cine suntem: ne dau culoarea părului și a ochilor, înălțimea, factorii de risc pentru anumite afecțiuni medicale și așa mai departe. Genotiparea este procesul de identificare a diferențelor respective, comparând genotipul nostru cu unul de referință și văzând ce se potrivește și ce nu.
Cum fac genotipurile testele ADN la domiciliu?
23andMe ne-au dus prin acest proces. „Pentru a fi genotipat, ADN-ul amplificat este„ tăiat ”în bucăți mai mici, care sunt apoi aplicate pe cipul nostru ADN - cunoscut și sub numele de Microarray”, ne-au spus ei. „Acesta este un mic diapozitiv de sticlă cu milioane de margele microscopice pe suprafața sa. Fiecare margelă este atașată la o sondă concepută pentru a detecta variantele genetice pentru care testăm. Bucățile tăiate ale ADN-ului tău se lipesc de sondele de ADN potrivite corespunzătoare ”.
ADN-ul este format din patru baze: adenină (A), citozină (C), guanină (G) și timină (T). Aceste baze se combină într-o mulțime de combinații diferite care acționează în mod eficient ca programe pentru corpurile noastre de a produce proteine; cipul de genotipare este conceput pentru a căuta versiuni specifice ale acelui program. După cum explică 23andMe, dacă versiunea „normală” a secvenței este AACGT și doriți să găsiți persoane cu o versiune care este ACCGT, căutați secvențe care se potrivesc cu cea de-a doua. „O etichetă fluorescentă pe fiecare sondă identifică carei versiuni ale acelei variante genetice îi corespunde ADN-ul. Apoi, vă analizăm rezultatele și vă oferim rapoartele în contul dvs. online securizat. ”
Ce informații oferă testele ADN la domiciliu?
Există două tipuri de informații cheie. Există informații despre strămoși, care vă pot spune de unde provine ADN-ul dvs. și care (opțional) pot fi utilizate pentru a vă conecta cu alte persoane cu potriviri ADN. Și există informații despre sănătate, care identifică markeri genetici specifici asociați cu anumite afecțiuni, cum ar fi cancerele, bolile degenerative, sănătatea inimii și așa mai departe. Unele servicii oferă un al treilea tip de informații, care vă spune despre „trăsături”, cum ar fi preferințele alimentare și alte caracteristici.
Cum îți urmăresc testele ADN la domiciliu?
23 și Eu îl explic așa: „Pentru a determina defalcarea ta ancestrală, folosim un algoritm care analizează individual bucăți scurte de ADN din genomul tău. Comparăm fiecare piesă cu ADN-ul de la populațiile de referință din întreaga lume (adică mii de indivizi cu strămoși cunoscuți). Când o bucată din ADN-ul tău seamănă cu ADN-ul dintr-o populație de referință specifică cu un grad ridicat de încredere, este atribuit acelei populații. Pe măsură ce grupurile noastre de referință cresc și tehnologia se îmbunătățește, rezultatele dvs. pot deveni mai granulare.
Cât de precise sunt rezultatele?
Pentru raportarea sănătății, testele ADN sunt reglementate de FDA din SUA. „Trebuie să îndeplinească o bară înaltă pentru precizie - mai mare de 95% concordanță cu secvențierea Sanger, standardul de aur pentru acuratețe”, spune 23andMe.
Trăsăturile și raportarea wellness sunt puțin mai neclare. Așadar, atunci când un serviciu vă spune înclinația dvs. pentru „detectarea mirosului de sparanghel”, ura față de sunetul mestecat sau teama de a vorbi în public, aceasta se bazează mai mult pe analize interne și statistici. 23andMe spune că folosește două modele pentru raportarea trăsăturilor: un model statistic bazat pe răspunsurile la sondaje de la persoane cu aceiași markeri genetici și un model curat pe baza studiilor științifice publicate și a datelor sondajului.
Bărbații și femeile vor obține rezultate diferite?
Da. De exemplu, dacă sunteți bărbat, raportul dvs. de sănătate vă poate spune despre înclinația dvs. către chelie de tip masculin și factorii de risc pentru cancerul de prostată; dacă sunteți femeie, raportul dvs. vă poate spune despre factorii de risc pentru cancerul ovarian sau de col uterin.
Aceasta poate fi o problemă pentru utilizatorii de servicii trans sau non-binar, după cum explică 23andMe. „Clienții transgender vor primi rapoarte de sănătate personalizate în funcție de sexul pe care l-au auto-raportat în setările profilului lor, iar aceste setări pot fi editate. Informațiile pe care le oferim în rapoartele noastre de sănătate se bazează pe grupul disponibil de cercetări medicale și științifice publicate, care a fost efectuat în general cu persoane identificate ca bărbați sau femei în timpul înscrierii pentru aceste studii. ”
După cum explică 23andMe, deși factorii de risc ai multor boli se bazează pe biologia noastră de bază, „mulți factori de risc ai bolii sunt, de asemenea, conectați la mediu și comportamente, iar aceștia sunt puternic influențați de experiența trăită”. Tratamentele supuse multor persoane trans pot influența acești factori, astfel încât, de exemplu, femeile trans în terapia hormonală pot avea un risc redus de cancer de prostată, dar un risc crescut de cancer de sân.
Ce sunt rudele ADN?
Rudele ADN, numite uneori Rudele genetice, sunt alți utilizatori ai serviciilor care împărtășesc același ADN ca tine. Această împărtășire trebuie să fie semnificativă: deși avem cu toții secvențe scurte de ADN care se potrivesc cu alte persoane, întinderi mai lungi de ADN sunt mai susceptibile de a fi împărtășite rudelor cu care împărtășești un strămoș comun.
Potrivit 23andMe: „Simulațiile noastre au concluzionat că putem detecta cu încredere indivizii înrudiți dacă au cel puțin o regiune continuă de SNP-uri potrivite (polimorfisme cu nucleotidă unică) care este mai lungă decât pragul nostru minim de 7cM (centiMorgani) lung și cel puțin 700 de SNP-uri . ” În limba engleză simplă, aceasta înseamnă că există o probabilitate de aproape 100% de a detecta un verișor prim, peste 99% pentru a doua și aproximativ 80% pentru o treime. Cu cât ruda ta este mai îndepărtată, cu atât este mai puțin probabil să ai ADN în comun.
23andMe îți spune cât de mult ADN împărți cu rudele tale de ADN. Cu un gemeni identic te-ai aștepta ca 100% din ADN-ul tău să se potrivească; pentru un părinte, copil sau frate, media este de 50%; pentru un verișor secund odată îndepărtat, 1,5%.
Dacă doriți, puteți contacta sau fi contactat de persoane al căror ADN se potrivește cu dvs.: poate fi un instrument util pentru a încerca să vă urmăriți arborele genealogic.
Ce se întâmplă cu datele mele ADN când am obținut rezultatele?
Depinde de tine. Toate companiile majore de testare a ADN-ului la domiciliu au programe de cercetare opt-in care datele dvs. pot fi utilizate pentru a ajuta la cercetarea medicală, dar datele dvs. nu sunt partajate cu acestea fără consimțământul dvs. explicit. Excepția de la aceasta este aplicarea legii: în timp ce companiile vor rezista activ expedițiilor de pescuit de către poliție și alte autorități relevante, acestea trebuie să se conformeze ordinelor judecătorești.
Dacă nu doriți ca serviciul să vă păstreze datele ADN, puteți solicita ștergerea acestuia, dar dacă datele dvs. au fost deja partajate cu proiecte de cercetare externe, nu vă mai puteți aminti aceste date.
- Cei mai buni trackers de fitness din 2022-2023