Revizuirea testului CircleDNA

Piața testării ADN-ului la domiciliu este din ce în ce mai aglomerată. Cu câțiva ani în urmă, existau doar unul sau doi concurenți principali chiar și în cele mai mari zone geografice. Acum, există o mulțime de alegeri, toate susținând diferite beneficii și făcând revendicări mărețe despre ceea ce este încă un serviciu emergent.

În această atmosferă hipercompetitivă și extrem de intensă, noii veniți pe piață trebuie să găsească un punct de diferență față de liderii de piață consacrați, cu o recunoaștere ridicată a mărcii, cum ar fi 23 & Me și AncestryDNA - primul dintre care a trebuit să facă recent concedieri ca urmare a vânzări mai mici.

În mod surprinzător, CircleDNA - deținut de Prenetics și nou în Marea Britanie după o lansare de succes în Hong Kong - și-a găsit nișa în a fi mult mai scump decât concurenții săi. Dar, pentru asta, pretinde a fi „cel mai cuprinzător test ADN din lume”.

În mod corect, CircleDNA oferă teste la prețuri mai mici decât serviciul Premium de 499 GBP / 629 $ / 929 $ AU, dar odată ce ați citit blurbs-urile, este greu să vă mulțumiți cu ceva mai puțin. Acest lucru se datorează faptului că produsul Premium este o combinație a tuturor nivelurilor inferioare, ceea ce înseamnă că obțineți pachetele Vital, Health and Family Planning toate într-unul, cu adăugarea de informații despre cum veți răspunde probabil la peste 100 de medicamente obișnuite.

Testul Premium oferă până la 500 de rapoarte în 20 de categorii. Dacă sună foarte mult, „raport” aici înseamnă, în esență, un singur rezultat - deci „probabil că nu sunteți intolerant la lactoză” ar fi considerat un singur raport.

Cu toate acestea, produsul Premium include și un abonament pe viață la actualizări viitoare, ceea ce înseamnă că ați putea primi rapoarte din același eșantion de ADN la ani după ce l-ați furnizat, pe măsură ce procesul se îmbunătățește.

Rapoartele și categoriile includ toate lucrurile pe care probabil doriți să le faceți dintr-un test ADN la domiciliu: informații despre sănătatea dvs., nevoile nutriționale, susceptibilitatea la diferite boli și condiții, chiar și predispoziția personalității și talentului.

Testul Premium include, de asemenea, un apel de 30 de minute cu un consilier genetic și un altul cu un antrenor de sănătate instruit în domeniul geneticii pentru a vă ajuta să vă puneți rezultatele în context. Nivelele la prețuri mai mici includ doar unul sau altul.

Am încercat testul Premium pe probe de ADN pentru două persoane, pentru a compara rezultatele și a vedea ce obțineți pentru bani. Iată cum ne-am descurcat.

Ce conține trusa?

Așa cum v-ați aștepta având în vedere prețul, kitul de colecție CircleDNA arată foarte elegant. Acesta vine într-o cutie mai mare decât multe altele, care sunt concepute pentru a trece prin cutii poștale. Setul Circle are aproximativ dimensiunea unei cutii tipice pentru smartphone, iar cutia elegantă, negru și auriu, este învelită într-un exterior care detaliază tipurile și numărul de rapoarte pe care le obțineți în rezultatele dvs.

Cutia este sigilată cu un autocolant holografic decorat cu spirala dublă ADN, ceea ce este liniștitor - atunci când introduceți materia genetică într-un kit, este plăcut să știți că nu a fost deja deschisă.

În interior, veți găsi o brățară cu șiraguri cu o șaibă care poartă cuvântul „schimbare”. Aceasta este o trimitere la filozofia Circle de „schimbare a schimbărilor” - compania îi numește (mulți) susținătorii celebrităților, în special sportivi, „producători de schimbări”. Sincer, brățara pare un pic excesivă, dar nu a făcut rău.

În partea de testare reală a kitului, există un tampon sigilat de utilizat (Circle folosește un tampon pe obraz, mai degrabă decât un tub de salivă, spre deosebire de concurenții ca 23 și Me), un tub pentru a-l îngrădi, o pungă de probă pentru a plasa tubul în și un plic preplătit din plastic pentru a trimite totul înapoi.

Cât costă serviciul?

Circle oferă în prezent patru niveluri de testare ADN: Vital, Health, Family Planning și Premium. Fiecare dintre pachetele inferioare oferă o selecție diferită de rapoarte, în funcție de rezultatele care sunt cele mai importante pentru dvs.

Vital (199 GBP / 189 USD / 279 USD) include 125 de rapoarte în 14 categorii, inclusiv nutriție, fitness, somn și altele asemenea. Pachetul Health (419 GBP / 499 USD / 759 USD) nu include dieta și nutriția în cele 115 rapoarte ale sale din patru categorii, dar are rapoarte despre cancer, demență și alte boli. Pachetul de planificare familială (de asemenea, 419 GBP / 499 USD / 759 USD) include 155 de rapoarte într-o singură categorie: după cum ți-ai imagina, planificarea familială.

Pachetul Premium, care este eșantionat în această revizuire, costă 499 GBP / 629 USD / 929 USD și include toate cele 500 de rapoarte din 20 de categorii pe care testul este capabil să le producă.

Prin urmare, strategia de stabilire a prețurilor este curioasă: pachetul Vital este la jumătate din prețul testului de sănătate sau de planificare familială, dar include mai multe rapoarte decât primele și mai multe categorii decât ambele și, probabil, are un preț mai mic pentru a concura cu liderii pieței. Opțiunile de sănătate și planificare familială par destul de costisitoare, având în vedere că plătiți trei sferturi din prețul opțiunii Premium și primiți 115 sau 155 de rapoarte în loc de 500 complete.

Pachetul Premium este, fără îndoială, scump, mai ales în comparație cu testele ADN la domiciliu, dar numărul de rapoarte incluse este impresionant de mare - în GBP, funcționează în esență la 1 GBP (aproximativ 1,50 USD / 2 USD) per raport. Dacă aveți bani de cheltuit și doriți o privire cuprinzătoare asupra genelor dvs., s-ar putea să merite prețul.

Confidențialitate

Înțeles, unii oameni sunt îngrijorați de siguranța datelor lor genetice la companiile de testare ADN. Până în prezent, nu au existat preocupări specifice cu Prenetics sau CircleDNA de care să fim conștienți, dar având în vedere cât de noi sunt acestea pe piața occidentală, nu este surprinzător.

Întrebările frecvente CircleDNA sunt liniștitor detaliate când vine vorba de confidențialitate și date. Este deosebit de importantă asigurarea că „Nu vindem, nu închiriam și nu închiriem niciuna dintre datele dvs. cu nicio terță parte. Numai dvs. puteți decide modul în care rezultatele dvs. sunt utilizate și partajate cu alții” și că „Vă puteți șterge contul și datele oricând (sic) trimițându-ne un e-mail la [email protected]. "

Desigur, acest lucru ar însemna că nu veți primi actualizări ale rezultatelor dvs., deoarece procesul se îmbunătățește în viitor, dar majoritatea pachetelor Circle nu includ asta oricum.

Cercul găzduiește prin Amazon Web Services (AWS), care are o pagină specifică care explică modul în care este o alegere sigură pentru datele de genomică.

Site-ul Circle utilizează SSL, iar sistemele de transfer de date ale companiei au fost aparent evaluate de o terță parte pentru a confirma conformitatea cu standardul internațional de securitate ISO 27001.

Dacă sunteți încă îngrijorat, Circle vă permite să vă înregistrați setul folosind un pseudonim, mai degrabă decât numele dvs. real. Probele sunt identificate prin coduri anonime în laborator în orice caz, iar Circle afirmă că stochează date genetice separat de informațiile dvs. de comandă (adresă, informații despre cardul de credit și așa mai departe).

Cât de ușor este să efectuați testul și cât a durat să obțineți rezultate?

Primul pas este să vă înregistrați trusa, ca și în cazul truselor concurente. Faceți acest lucru prin intermediul aplicației CircleDNA, care este colorată și ușor de utilizat, deși ar putea face acest lucru cu instrucțiuni mai bune în locuri - nu suntem siguri că toată lumea știe că „OTP” înseamnă „parolă unică” (și mulțimea fandomă este probabil că mă întreb de ce li se cere o singură pereche adevărată).

Spre deosebire de multe truse concurente, Circle funcționează folosind mai degrabă un tampon pe obraz decât o probă de salivă. Acest lucru face ca procesul de colectare să fie mult mai puțin brut, deoarece trebuie doar să-l frecați de interiorul ambilor obraji de 10 ori, mai degrabă decât să scuipa într-un tub. Instrucțiunile sunt clare și procesul este ușor.

După ce ați terminat tamponul, puneți bățul cu atenție în tubul închis (nu atingeți capătul), îl rupeți în două, închideți tubul și îl scuturați. Tubul intră apoi într-o pungă de probă, care intră în plicul preplătit din plastic inclus.

Trusele noastre de probe au fost ambele postate pe 10 decembrie, iar ambele seturi de rezultate au apărut pe 8 ianuarie. Întrebările frecvente spun că procesul durează de obicei 18 zile lucrătoare de la primirea probei dvs., în timp ce ale noastre au durat 21 de zile lucrătoare - dar acel moment a inclus Crăciunul Anul Nou, care probabil a întârziat lucrurile oarecum.

Ce este în rezultate

Rezultatele CircleDNA vin în două formate: un e-mail care leagă un PDF cu toate rezultatele dvs. și aplicația, care împarte totul în secțiuni. Ambele sunt ușor de navigat și de înțeles, cu ilustrații colorate și un limbaj direct.

Atât aplicația, cât și PDF-ul se străduiesc să explice modul în care funcționează testarea ADN și că rezultatele nu sunt diagnostice - chiar și cele referitoare la condiții de sănătate specifice. Mai degrabă, acestea arată predispoziție la anumite trăsături și boli, în timp ce mediul și stilul de viață au, de asemenea, efecte semnificative. Acest lucru este răcoritor, deoarece de multe ori se vorbește despre gene ca și cum ar fi un fel de „rețetă” pentru tot ceea ce ești, ceea ce nu este cazul.

Pentru testul Premium, cantitatea de date din rezultate este destul de uimitoare (într-un mod bun) și durează ceva timp pentru a trece prin toate acestea. Tipurile analitice pot pierde destul de ușor zile de lectură și învățare. Cu toate acestea, în timp ce PDF și aplicația conțin rezultatele dvs., există mult mai multe detalii în aplicație, așa că vă sfătuim să vă uitați acolo când citiți prima dată rapoartele pentru a obține contextul relevant.

De exemplu, unul dintre rapoartele din categoria Diet se numește „sensibilitate la teofilină”. PDF-ul arată doar dacă aveți o sensibilitate normală sau ridicată și nu aveți informații suplimentare. Aceeași porțiune a aplicației are trei file. Primul vă arată nivelul de sensibilitate, vă explică rezultatele, vă spune ce este teofilina (un produs secundar al cofeinei) și explică riscurile potențiale.

Cea de-a doua filă oferă recomandări pentru modificări ale stilului de viață pe baza rezultatelor dvs. și include câteva lucruri despre teofilină.

A treia filă, „detalii științifice”, arată ce gene specifice au fost testate, scorul de încredere pentru rezultatul dat și o listă de referințe. Acesta este motivul pentru care s-ar putea să trebuiască să lăsați timp serios deoparte pentru a trece prin rezultatele dvs. - există o mulțime de informații aici și, deși majoritatea sunt doar plăcute de știut, mai degrabă decât esențiale, pentru geekii de biologie și tipurile de sine cuantificat, este fascinant .

Dacă doriți doar un rezumat mai rapid al rezultatelor dvs., PDF-ul este ideal, mai ales că totul este prezentat cu grafică codificată prin culori și ușor de interpretat.

Rapoartele sunt organizate sub anteturi în aplicație: dietă și stil de viață, talente și performanță sportivă, descoperiți-vă originile, explorați planul dvs. genetic, protejați-vă familia, detectarea timpurie, sănătate și boli și medicină de precizie. Unele dintre aceste anteturi au o mulțime de subcategorii pe care le puteți parcurge - Talente și performanță sportivă includ sport și fitness, trăsături de succes și muzică și dans, de exemplu - în timp ce unele au doar una sau două.

În timp ce multe dintre rapoarte sunt similare cu cele găsite în produsele concurente, în special în ceea ce privește sănătatea și dieta (cum ar fi aflarea dacă sunteți predispus la anumite tipuri de cancer sau Alzheimer), unele dintre rezultatele CircleDNA se simt mai acționabile. Acest lucru este aparent intenționat, cu scopul produsului de a ajuta oamenii să trăiască vieți „optimizate” pe baza structurii lor genetice.

Desigur, acest lucru este mai ușor pentru unele categorii decât pentru altele. Rezultatele recomandă să mănânc o dietă mediteraneană, pe care o cercetez de când am primit raportul. Cu toate acestea, celui de-al doilea subiect de test, Alex, i s-a spus doar să mănânce un „echilibru sănătos”, care s-ar putea aplica oricui.

Rezultatele nutriționale sunt deosebit de acționabile. Am aflat că am nevoi mai mari decât media de magneziu, unele tipuri de omega-3, vitamina D și vitamina B6. Drept urmare, am început să-mi completez dieta și, deși este probabil placebo, mă simt mai bine pentru asta. Alex raportează similar, după ce a început suplimentele și ca urmare a testelor sale.

Unele dintre rezultatele sănătății și bolilor sunt, de asemenea, potențial acționabile. Al meu a arătat corect că sunt purtătorul a două boli ereditare, ceea ce ar fi bine de știut dacă aș planifica copii. Circle a prins, de asemenea, o a treia boală ereditară pe care alte teste până acum nu au marcat-o.

Interesant este că uneori purtătorii de boli genetice pot prezenta unele simptome ale bolii, chiar dacă nu au versiunea completă. De exemplu, sunt purtător de fibroză chistică și, prin urmare, am unele probleme pulmonare ușoare.

Unde acest lucru a devenit cu adevărat util - și probabil că merită prețul de la sine - a fost în rezultatele lui Alex, unde a aflat că este un transportator pentru o afecțiune de care nu auzise niciodată. Având în vedere că Alex suferă de ME (sau sindrom de oboseală cronică) și unul dintre principalele simptome ale bolii pe care o poartă este oboseala semnificativă, acest lucru îl poate duce la echipa sa medicală și să investigheze în continuare.

Întrucât ME este una dintre acele condiții frustrante care adesea pare să nu aibă nici o cauză, acesta este un real ajutor și despre care Alex nu i s-ar fi spus cu un test mai puțin cuprinzător sau mai centrat pe strămoși.

Unele dintre rapoarte par mai puțin serioase și mai mult pentru distracție și vorbire - de exemplu, abilitățile dvs. de dans și muzicale. Aceste categorii mai puțin importante au avut tendința de a oferi rezultate surprinzătoare mai des decât cele mai măsurabile - de exemplu, rezultatul „probabil intolerant la lactoză” al lui Alex poate fi comparat cu faptul că el este, într-adevăr, intolerant la lactoză - dar cum cuantificați dacă Ești înnăscut dotat cu muzică?

Aparent, atât eu, cât și Alex suntem, dar niciunul dintre noi nu cântă la un instrument și niciunul dintre eforturile noastre muzicale din copilărie nu a mers nicăieri. Nimeni care m-a văzut pe mine în vârstă de cinci ani trăgându-se în sus pe scaunul de pian al concertului, apăsând în același timp multe taste discordante, nu m-ar fi numit „înzestrat”.

Faptul că unele dintre rezultate par incorecte nu este surprinzător, deoarece sunt mai degrabă o predispoziție decât o certitudine. De exemplu, toleranța la condimente este aparent normală, dar chiar și cel mai blând pui de la Nando este prea mare pentru mine. Acestea fiind spuse, atât eu, cât și Alex ar trebui să avem urechi proeminente în stilul prințului Charles și niciunul dintre noi nu are, ceea ce este puțin mai greu de explicat. Poate că am petrecut mult timp dormind pe lângă noi ca niște bebeluși.

Nu suntem singuri în a găsi unele dintre rezultate ridicând sprâncenele, totuși: propriul șef al produsului Prenetics, Andrew Steele, nu avea marcatorul ADN pentru a fi un atlet de elită în rezultatele sale. Pentru un medaliat olimpic, este oarecum surprinzător.

Una dintre cele mai neobișnuite și interesante părți ale rezultatelor CircleDNA este secțiunea Răspuns la medicamente. Vă trece printr-o selecție de medicamente farmaceutice obișnuite și vă folosește genele pentru a evalua modul în care ați putea răspunde la acestea. De exemplu, ar trebui să folosesc o doză inițială mai mică de opioide, inclusiv fentanil, dar acesta este probabil un sfat bun pentru mulți oameni. Voi păstra informațiile la îndemână, dar nu sunt convins că un medic va lua în seamă rezultatele dacă le-am semnalat la primirea unei rețete.

Riscul aici, desigur, este că oamenii se încurcă cu dozele lor fără să vorbească cu un profesionist - dar, pentru a fi corect cu Circle, îți amintește în mod repetat să faci asta. Nu începeți să luați doze mai mari de lucruri doar pentru că ADN-ul dvs. a spus asta, bine?

Care este dimensiunea eșantionului și cât de mult se potrivesc rezultatele cu moștenirea dvs.?

Un mare punct de diferență pentru CircleDNA este că compania folosește secvențierea întregului exom, mai degrabă decât procesul de genotipare mai puțin detaliat, ceea ce înseamnă că privește aproximativ 1% din genomul dumneavoastră. Dacă sună scăzut, este de fapt mai mare decât utilizează multe companii de testare a ADN-ului la domiciliu și cuprinde 31 de milioane de puncte de date.

Exomul dvs. este partea genomului dvs. formată din exoni, care sunt codificatori de proteine. Având în vedere că orice pereche de oameni fără legătură va împărți undeva între 99,5% și 99,9% din ADN-ul lor (estimările variază), 1% este mai mult decât suficient pentru a afla ce te face, tu.

Partea de patrimoniu a rezultatelor Circle este cea mai slabă globală. Comparând rezultatele mele cu cele pe care le-am primit prin Ancestry și 23AndMe, datele Circle sunt vizibil mai slabe.

Dacă ar fi fost singurul test ADN pe care l-am făcut, nu aș fi aflat niciodată despre strămoșii mei evrei, pe care i-am descoperit prin 23AndMe și i-am confirmat prin cercetări genealogice. Acest lucru nu a apărut în rezultatele mele CircleDNA, care mă consideră 99% european și 1% sud-asiatic.

În mod similar, rezultatelor lui Alex le lipsesc informații importante - mama sa provine dintr-o țară din America Centrală, iar etniile hispanice nu sunt reprezentate în cele 15 compoziții strămoșești ale Circle:

Est asiatic

chinez
Minoritatea occidentală
Hanul din nordul Chinei
Chineză Han din sud
Minoritatea sudică
Minoritatea nordică
Japoneză și coreeană

Din Asia de Sud-Est

Vietnameză
Indoneziană, thailandeză, malaeziană, filipineză, cambodgiană și birmaneză

african

european

Est European
Nord-european
Nord-vest european
Sud-european

Orientul Mijlociu

Asia de Sud

Tendința față de descendența asiatică este probabil din cauza patrimoniului propriu al Circle, testul devenind mare în Hong Kong înainte de a se extinde în altă parte. La început, se părea că s-ar putea datora și unei dimensiuni relativ mici a eșantionului, deși acest lucru sa dovedit a nu fi cazul.

Când am contactat Circle în legătură cu acest lucru, un purtător de cuvânt a spus inițial că o dimensiune a eșantionului de 2.880 este suficientă pentru a „deduce în mod robust” cele 15 compoziții strămoșești diferite.

Cu toate acestea, firma a clarificat de atunci că dimensiunea reală a eșantionului este mult mai mare, la 28.227: „Seturile de date de referință CircleDNA constau din două grupuri de seturi de date: 1) Persoane din seturi de date disponibile publicului, inclusiv Proiectul Diversității Genomului Uman, Proiectul 1000 Genomi și Gnomad proiect. 2) Persoanele din colecțiile private de date CircleDNA de la clienții care au consimțit să participe la cercetare.

„În total, există 25.347 de clienți autorizați pentru cercetare și 2.880 de date despre non-clienți în seturile de date de referință utilizate pentru estimarea strămoșilor. Dimensiunea bazei de date utilizate pentru estimarea ascendenței va continua să crească pe măsură ce baza noastră de date consimțită de cercetare se extinde ”.

Ascendența va fi probabil unul dintre domeniile în care analiza Circle se va îmbunătăți în timp, ceea ce înseamnă că, sperăm, atât eu, cât și Alex vom primi rezultate actualizate care se aliniază mai mult cu ceea ce știm că este adevărat.

Între timp, totuși, nu am citi nimic deloc în rezultatele strămoșilor cercului, având în vedere că ambele eșantioane dețineau informații lipsă semnificative. Este deosebit de frustrant faptul că strămoșii evrei sunt pliați în antetul generic „Orientul Mijlociu” (deși nici al meu nu era vizibil acolo) și că strămoșii hispanici nu sunt deloc reprezentați.

Ce îți mai spune?

În secțiunea Dietă și stil de viață, există o porțiune foarte utilă despre Stres și somn. Acest lucru vă spune lucruri precum riscul dvs. genetic de apnee în somn (deși factorii de mediu sunt, de asemenea, foarte importanți), cât de adânc este posibil să dormiți și cât de mult vă deplasați, indiferent dacă sunteți alunetă de dimineață sau bufniță, cât de bine tolerează stresul și cât de probabil este stresul să te îngrașe.

În timp ce, din nou, acestea sunt doar predispoziții, ele pot fi destul de împuternicitoare - mi s-a părut bine să auzi că sunt un „războinic” când fac față stresului și, prin urmare, s-ar putea să mă împlinesc. De asemenea, este bine să știți cât de mult somn spune ADN-ul dvs. de care aveți nevoie - mai mult de nouă ore în cazul meu. Ți-am spus, mamă.

Verdict

Pachetul Premium al CircleDNA este o privire cuprinzătoare asupra structurii genetice, de la grav - înclinație la diferite boli și afecțiuni - la cele mai superficiale, precum cât de bun ești (înnăscut) la dans și la matematică.

Rezultatele sunt prezentate într-un format ușor de înțeles, aplicația încurajând scufundările profunde pentru a afla mai multe despre fiecare raport. Este simplu să vezi care sunt rezultatele tale și ce înseamnă asta și există o mulțime de informații utile care te pot ajuta să-ți îmbunătățești viața pe baza genelor tale. (Deși, din nou, este departe de a fi singurul factor pe care ar trebui să-l luați în considerare. Dacă aplicația spune că aveți mai puține șanse să deveniți dependenți de țigări, aceasta nu este o indicație că nu o veți face sau că este o idee minunată să începeți să fumați. )

CircleDNA este dezamăgit de rezultatele slabe ale lui Ancestry, dar din moment ce Premium include un abonament pe viață pentru a testa îmbunătățirile, sperăm că acest lucru va fi corectat și testerii anteriori vor primi actualizări care reflectă mai exact moștenirea lor.

Pentru tipurile analitice, pachetul CircleDNA Premium este visul - un raport imens, detaliat, susținut de știința genelor dvs., cu actualizări pe tot parcursul vieții pe măsură ce datele se îmbunătățesc. Este scump, dar dacă vrei să știi cât mai aproape de tot ce poți acum, acesta este testul tău ADN.